Лечение редких болезней в Германии

 

Редкие орфанные сиротские заболевания (orphan по-английски означает сирота)

Если заболевание, затрагивает незначительную часть населения, то такое заболевание в медицинской науке называют редким или орфанным, т.е. сиротским.

Так как  симптомы большинства редких заболеваний не обязательно проявляются сразу после рождения и имеют генетическую природу, пациенты вынуждены жить с ними всю жизнь долгое время, не зная о своей болезни.

В Германии болезнь или патологическое состояние относится к категории редких заболеваний, если абсолютный уровень заболеваемости не превышает 228 тыс. пациентов, а относительный уровень не превышает 5 пациентов на  10 тыс. населения.

В Европе редкими заболеваниями страдают порядка 40 миллионов человек, в т.ч. в Германии около 4 миллиона.  Таким образом, термин редкое заболевание носит довольно условный характер, так как редкие заболевания встречаются довольно часто. Характерно, что определенной редкое заболевание может быть редким в отдельно взятой стране или местности и среди какой-то определенной группы людей, но при этом часто встречающимся заболеванием в другой стране и среди других групп людей.

Любой человек, вне зависимости от пола, возраста, профессии и страны проживания может стать жертвой редкого заболевания.

В мире 17 тысяч редких (орфанных) заболеваний

Современной медицинской науке известно не менее чем 17 тыс. редких заболеваний. Эти болезни характеризуется большим разнообразием патологических состояний и симптомов, что часто приводит к постановке неверного и ложного диагноза.

Другой ошибкой является смешивание понятия редких заболеваний и забытых заболеваний. Забытые заболевания это, как правило, инфекционные заболевания, которым подвержено население развивающихся стран.

Для фармацевтической промышленности разработать препараты для редких заболеваний с экономической точки не прибыльно.  Потому что приходится вкладывать значительные денежные средства в научные исследования при сравнительно небольших объемах продаж.

Лечение редких (орфанных) болезней в клиниках Германии

По этой причине, в целях государственной поддержки развития, производства и лицензирования  медицинских препаратов для лечения редких заболеваний в США был принят Orphan Drug Act (Закон о сиротских  лекарств), а в Европейском Союзе был принято Verordnung über Arzneimittel zur Behandlung seltener Leiden (Положение о лекарственных препаратов для лечения редких заболеваний).

Благодаря этому отвечающими за оценку лекарственных средств Европейским агентством по лекарственным средствам (EMA) и Федеральным агентством США по лекарственным средствам (FDA) прошли процедуру регистрации, лицензированы и допущены к применению сотни медицинских препаратов для лечения редких заболеваний. Решающую роль в доступности этих лекарств играет  государственная поддержка фармацевтических компаний правительствами США и  Германии.

Консалтинговая и исследовательская фирма  KuickResearchопубликовала в феврале 2014 года маркетинговое  исследование Global Orphan Drug Market Outlook 2018, согласно которого производства медикаментов для лечения редких заболеваний достигнет суммы 120 миллиардов долларов в 2018 году.

Полный список препаратов для лечения редких (орфанных) болезней , включающий препараты с орфанным статусом и зарегистрированные орфанные препараты, доступные для лечения пациентов в Германии, приводится на сайте ec.europa.eu

Лечение редких (орфанных) заболеваний в России

В России лечение редких заболеваний регулирует Федеральный закон Российской Федерации от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»,  Статья 44. Медицинская помощь гражданам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями

1. Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения.

2. Перечень редких (орфанных) заболеваний формируется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти на основании статистических данных и размещается на его официальном сайте в сети «Интернет».

3. Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, из числа заболеваний, указанных в части 2 настоящей статьи, утверждается Правительством Российской Федерации.

4. В целях обеспечения граждан, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, утвержденный в соответствии с частью 3 настоящей статьи, лекарственными препаратами осуществляется ведение Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности….

См. сайт Российская газета: http://www.rg.ru/2011/11/23/zdorovie-dok.html

Гематология

Гематология представляет собой раздел медицины, который борется с заболеваниями кровеносной системы: органов кроветворения и кроверазрушения и самой крови. Сюда относятся такие заболевания как анемия,  гемофилия, ДВС-синдром, лейкемические и нелейкемические и многие другие нарушения, которые ставят под угрозу жизнь и здоровье человека. Болезни, изучением и лечением которых занимается гематология, лидируют среди всех других по летальным исходам. Особенно опасной считается лейкемия, называемая также раком крови.  Болезнь эта имеет множество симптомов, но окончательный диагноз выносится специалистами на основе полного анализа крови, который выявляет нездоровые кроветворные клетки, вытесняющие и препятствующие нормальной работе здоровых клеток. Еще недавно лейкемия воспринималась как неизлечимая болезнь, однако шанс победить её все же существует. Для этого необходим комплекс мер и процедур, гематология уже сделала несколько серьезных шагов в этом направлении.

К сожалению, недостаток финансирования российской медицины мешает отечественным клиникам оказывать полноценную помощь всем, кто в нем нуждается, поэтому многие пациенты с семьями обращаются за медицинской помощью к иностранным специалистам, в первую очередь к германским. Гематология в Германии развита весьма хорошо, именно здесь сконцентрированы ведущие специалисты по заболеваниям крови в Европе. В Германскую клинику обращалась жена президента СССР М.С. Горбачева – Раиса Максимовна, у которой в 1999 г. обнаружили признаки лейкемии. К сожалению, не смотря на усилия врачей и применение новейших методик, спасти жизнь Раисе Максимовне не удалось. Её организм был слишком ослаблен и уже не мог бороться с болезнью, которая была обнаружена слишком поздно.

С каждым годом в борьбе с лейкемией клиники Германии оттачивают свои методики лечения, спасая сотни жизней, как детей, так и взрослых. Основные методы лечения лейкоза – это химео- и радиотерапия, а также пересадка костного мозга от донора-родственника. Много усилий специалисты германских клиник прикладывают для реабилитации пациентов после указанных процедур, поскольку необходимо полное восстановление иммунной системы человека.

Особенное внимание гематология уделяет изучению причин возникновения болезней крови, их развитию, а также распознаванию на ранних стадиях. К сожалению, большинство гематологических заболеваний развивается бессимптомно, что и делает их такими опасными. Ведущие германские гематологи регулярно публикуют в известных медицинских журналах результаты своих научных изысканий и практической деятельности, которые увеличивают шансы решить проблему гематологических заболеваний.

В списке Минздрава России 214 редких орфанных заболеваний

В перечень редких орфанных заболеваний Минздрав внес 214 заболевания. Данный перечень опубликован 10 января 2014, обновлён 19 марта 2014.

См. http://www.rosminzdrav.ru/documents/8048-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy

Синонимы и названия редких  болезней, принятые в русскоязычной литературе и справочниках, входящие в  перечень Минздрава:

Хронический слизистый кандидоз (Дефицит CARD9 ,дефицит IL17F , дефицит IL17RA)

Зигомикоз, мукормикоз

Наследственный неполипозный колоректальный рак (синдром Линча)

Тимома

Саркомы костей и  суставных хрящей конечностей

саркома мягких тканей

Ретинобластома

Медулярный рак щитовидной железы

Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника

Лимфоидное преобладание, Нодулярный склероз, Смешанно-клеточный вариант, Лимфоидное истощение, Другие формы болезни Ходжкина, Болезнь Ходжкина неуточненная

Мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами, фолликулярная, Смешанная, мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами и крупноклеточная, Крупноклеточная лимфома, фолликулярная,Другие типы фолликулярной неходжкинской лимфомы,Фолликулярная неходжкинская лимфома неуточненная

Мелкоклеточная (диффузная), Мелкоклеточная с расщепленными ядрами (диффузная);Смешанная мелко- и крупноклеточная (диффузная); Крупноклеточная (диффузная) ретикулосаркома; Иммунобластная (диффузная); Лимфобластная (диффузная); Недифференцированная (диффузная);Опухоль Беркита, Другие типы диффузных неходжкинских лимфом; Диффузная неходжкинская лимфома неуточненная

Грибовидный микоз,Болезнь Сезари,Лимфома Т-зоны,Лимфоэпителиоидная лимфома (лимфома Леннерта),Периферическая Т-клеточная лимфома,Другие неуточненные Т-клеточные лимфомы)

Лимфосаркома, В-клеточная лимфома неуточненная, Другие уточненные типы неходжкинской лимфомы, Неходжкинская лимфома неуточненного вида

Экстранодальная NKT-клеточная лимфома исключая альфа-бета и гамма-дельта типы, Гепато-лиенальная Т-клеточная лимфома исключая альфа-бета и гамма-дельта типы, Т-клеточная лимфома кишки типа энтеропатии включая Т-клеточную лимфому, ассоциированную с энтеропатией, Панникулитоподобная Т-клеточная лимфома подкожной клетчатки, Бластная NK-клеточная лимфома, Ангиоиммунобластная Т-клеточная лимфома включая ангиоиммунобластную лимфаденопатию с диспротеинанемией (AILD), Первичные кожные CD30-позитивные Т-клеточные лимфопролиферативные заболевания включая лимфатоидный папулез, первичную кожную анапластическую крупноклеточную лимфому, первичную кожную CD30+ крупноклеточную Т-клеточную лимфому

Макроглобулинемия Вальденстрема, Болезнь альфа-тяжелых цепей, Болезнь гамма-тяжелых цепей, Иммунопролиферативная болезнь тонкого кишечника, Другие злокачественные иммунопролиферативные болезни, Злокачественные иммунопролиферативные болезни неуточненные

Множественная миелома, Плазмоклеточный лейкоз, Плазмоцитома экстрамедуллярная

Острый лимфобластный лейкоз, Хронический лимфоцитарный лейкоз, Подострый лимфоцитарный лейкоз, Пролимфоцитарный лейкоз, Волосатоклеточный лейкоз, лейкемический ретикулоэндотелиоз, Т-клеточный лейкоз взрослых, Другой уточненный лимфоидный лейкоз, Лимфоидный лейкоз неуточненный

Миелоидный лейкоз острый

Миелоидный лейкоз хронический

Подострый миелоидный лейкоз

Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркома

Острый промиелоцитарный лейкоз

Острый миеломоноцитарный лейкоз

Лейкоз миеломоноцитарный ювенильный

Острый промиелоцитарный лейкоз

Острый моноцитарный лейкоз, Хронический моноцитарный лейкоз, Подострый моноцитарный лейкоз, Другой моноцитарный лейкоз, Моноцитарный лейкоз неуточненный

Острая эритремия и эритролейкоз, Хроническая эритремия, Тучноклеточный лейкоз, Острый панмиелолейкоз, Острый миелофиброз, Другой уточненный лейкоз

Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз

Острый лейкоз неуточненного клеточного типа, Хронический лейкоз неуточненного клеточного типа, Подострый лейкоз неуточненного клеточного типа, Другой лейкоз неуточненного клеточного типа, Лейкоз неуточненный

Болезнь Леттерера-Сиве, нелипидный ретикулоэндотелиоз, ретикулез, Злокачественный гистиоцитоз, Злокачественная тучноклеточная опухоль, Истинная гистиоцитарная лимфома, Другие уточненные злокачественные новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, Злокачественное новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей неуточненное.

Семейный аденоматозный полипоз кишечника

Параганглиома,Обширная лимфангиома

Синдром Множественных эндокринных неоплазий  тип 1 и 2

Истиная полицитемия

Миелофиброз первичный

Эссенциальная тромбоцитемия Идиопатическая геморрагическая тромбоцитемия

Имерслунда-Грасбека Синдром (мегалобластная анемия с результате селективной мальабсорбции витамина В12)

Анемия  вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы [Г-6-ФД], Анемия вследствие др. нарушений глутатионового обмена, Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов, Анемия вследствие нарушений метаболизма нуклеотидов, Др. анемии вследствие ферментных нарушений, Анемия вследствие ферментного нарушения неуточненная

Альфа-талассемия,Бета-талассемия,Дельта-бета-талассемия,Наследственное персистирование фетального гемоглобина [НПФГ],Др. талассемии,Талассемия неуточненная

: Серповидно-клеточная анемия с кризом, Серповидно-клеточная анемия без криза, Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения, Носительство признака серповидно-клеточности, Др. серповидно-клеточные нарушения

Наследственный сфероцитоз,     наследственный эллиптоцитоз, др. уточненные наследственные гемолитические анемии, наследственная гемолитическая анемия неуточненная

бета талассемии, связанные с другими аномалиями гемоглобина

Медикаментозная аутоиммунная гемолитическая анемия, Др. аутоиммунные гемолитические анемии, Медикаментозная неаутоиммунная гемолитическая анемия, Др. неаутоиммунные гемолитические анемии, Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного др. внешними причинами, гемолитико-уремический синдром,вызванный энтерогеморрагической E.coli,Болезнь (синдром) холодовой агглютинации, Др. приобретенные гемолитические анемии, Приобретенная гемолитическая анемия неуточненная

Атипичный гемолитико-уремический синдром

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели]

Хроническая приобретенная чистая красноклеточная аплазия, Преходящая приобретенная чистая красноклеточная аплазия,Др. приобретенные чистые красноклеточные аплазии,Приобретенная чистая красноклеточная аплазия неуточненная

Медикаментозная апластическая анемия, Апластическая анемия, вызванная др. внешними агентами, Идиопатическая апластическая анемия, Др. уточненные апластические анемии

«Аплазия (чистая) красноклеточная: врожденная,  детская, первичная

Синдром Блекфена-Дайемонда (Анемия Даймонда-Блекфена). Семейная гипопластическая анемия. Анемия Фанкони. Панцитопения с пороками развития красноклеточная аплазия, Синдром Аазе)  (парциальная »

Вторичная сидеробластная анемия в связи с др. заболеваниями, Вторичная сидеробластная анемия, вызванная лекарстввенными препар. или токсинами, Др.

Анемия наследственная сидеробластная В6-зависимая

Анемия наследственная сидеробластная В6-независимая

Анемия врожденная дизэритропоэтическая ,наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А, наследственный дефицит фактора IX, гемофилия В

Болезнь Виллебранда

Наследственный дефицит фактора XI

Другие нарушения свертываемости наследственный дефицит протеина С (фактора   XIV), Другие нарушения свертываемости , наследственный дефицит фактора   VII (гипопроконвертинемия),Другие нарушения свертываемости наследственный дефицит   фактора   II,Другие нарушения свертываемости наследственный дефицит    фактора X

Другие нарушения свертываемости дефицит Врожденный антитромбина III

Аллергическая пурпура, Качественные дефекты тромбоцитов, Др. нетромбоцитопеническая пурпура,  Др. первичные тромбоцитопении, Вторичная тромбоцитопения, Тромбоцитопения неуточненная, Др. уточненные геморрагические состояния, Геморраргическое состояние неуточненное

Бернара-Сулье Синдром,Серых тромбоцитов Синдром,Тромбоастения Гланцмана (Тромбастения Глянцманна—Негели, недостаточность гликопротеинов IIb— IIIa тромбоцитов)

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура

Виллебранда Синдром тромбоцитарного типа (псевдо- фон Виллебранда болезнь)

Детский генетический агранулоцитоз.Нейтропения врожденная,  тяжелая врожденная нейтропения,  синдром Костмана  ,циклическая нейтропения

Генетические аномалии лейкоцитов,Эозинофилия,Др. уточненные нарушения белых кровяных клеток,Нарушение белых кровяных клеток неуточненное

Врожденнная метгемоглобинемия, Др. метгемоглобинемии, Метгемоглобинемия неуточненная

Семейный эритроцитоз, Вторичная полицитемия, Др. уточненные болезни крови и кроветворных органов, Болезнь крови и кроветворных органов неуточненная

Гемофагоцитарный синдром, связанный с инфекцией,Др. гистиоцитозные синдромы, семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

Гистиоцитоз X (хронический)

Х-сцепленный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз семейный(ьолезнь Дункана, синдром Пуртильо)

Розаи-Дорфмана Синдром (гистиоцитоз с массивной лимфоаденопатией)

«Наследственная гипогаммаглобулинемия

Несемейная гипогаммаглобулинемия

Дефицит тяжелелой мю-цепи

Лямбда 5 дефицит

Ig альфа дефицит

Ig бета дефицит

BLNK дефицит

Тимома с иммунодефицитом

Миелодисплазия с гипогаммаглобулинемией

Иммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина М [IgM]

Дeфицит CD40L

Дeфицит CD40

Дефицит UNG

Иммунодефицит с преимущественным дефектом антител неуточненный

«Тяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом, Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким содержанием Т- и В- клеток,Дефицит RAG1/RAG2,Дефицит ДНК протеинкиназ,Синдром Оменн,Дефицит ДНК лигазы 4,Дефицит Cernunnos/NHEJ1, Дефицит аденозиндезаминазы  ,Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы , Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким или нормальным содержанием В-клеток ,Дефицит общей гамма цепи

Дефицит JAK3,Дефицит IL7R альфа,Дефицит CD45 альфа,Дефицит CD3 сигма/ CD3 эпсилон/CD3 дзета,Дефицит Coronin A,Дефицит молекул класса I главного комплекса гистосовместимости,Дефицит молекул класса II главного комплекса гистосовместимости,Дефицит CD3 гамма

Дефицит CD8,Дефицит ZAP70,Дефицит ORAI-I,Дефицит STIM-1,Дефицит Winged helix (Nude) ,Дефицит STAT 5b,Дефицит ITK,Дефицит MAGT1, Комбинированный иммунодефицит неуточненный,Дефицит IKAROS

«Синдром Вискотта-Олдрича

Синдром Ди Георга (тяжелые формы) Ди Джорджа

Иммунодефицит с карликовостью за счет коротких конечностей

Иммунодефицит вследствие наследственного дефекта, вызванного вирусом Эпштейна-Барр

XLP1-дефицит SH2D1A

XLP2-дефицит  XIAP

Синдром гипериммуноглобулина Е [IgE]

Дефицит STAT3

Дефицит DOCK8

Дефицит TYK2, Атаксия-телеангэктазия подобное заболеваниу (ATLD)

Синдром Ниймеген

Синдром Блума

Общий вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями в количестве и функциональной активности B-клеток, бщий вариабельный иммунодефицит с аутоантителами к B- или T-клеткам,Дефицит CD19, Дефицит BAFF, Дефицит CD20,Дефицит CD81,Дефицит TACI, бщий вариабельный иммунодефицит с преобладанием нарушений иммунорегуляторных Т-клеток; Дефицит ICOS,  Другие общие вариабельные иммунодефициты

Аутосомно-рецессивная хроническая гранулематозная болезнь, Х-сцепленная хроническая гранулематозная болезнь,  дефект функционального антигена-1 лимфоцитов [LFA-1], ,тяжелая врожденная нейтропения (дефицит ELANE),тяжелая врожденная нейтропения (дефицит GFI 1),тяжелая врожденная нейтропения (дефицит HAX1), Швахмана-Даймонда Синдром,   Аутоиммунный полигландулярный синдром тип 1 (APS-1) дефицит APECED , снижение функции STAT1, Х-сцепленная агаммаглобулинемия

дефицит C1 ингибитора эстеразы [C1-INH] ( наследственный ангионевротический отек )

«Дефицит адгезии лейкоцитов 2 (LAD2)

Дефицит адгезии лейкоцитов 3  (LAD3)

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС)

АЛПС (i) дефицит FAS

АЛПС (ii) дефицит FASL

АЛПС (iii) дефицит CASP10

АЛПС (iv) дефицит Caspase 8

АЛПС (v) дефект Activating N-Ras и  дефект Activating K-Ras

АЛПС (vi) дефицит FADDАутоиммунный полигландулярный синдром (APS-1) дефицит APECED

Х-сцепленная  иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия (IPEX) – дефицит FOXP3

Саркоидоз легких,Саркоидоз лимфатических узлов,Саркоидоз легких с саркоидозом лимфатических узлов,Саркоидоз кожи,Саркоидоз др. уточненных и комбинированных локализаций,Саркоидоз неуточненный

Поликлональная гипергаммаглобулинемия, Криоглобулинемия, Гипергаммаглобулинемия неуточненная, Др. уточненные наруш. с вовлечением иммунного механизма, не классиф. в др. рубр., Нарушение вовлекающее иммунный механизм неуточненное, гипер IgD синдром, гипер IgM синдром. Катастрофический антифосфолипидный синдром

Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность, (недостаточность альфа-1 антитрипсина), врожденные нарушения гликозилирования

Врожденный гиперинсулинизм

Соматотропинома  ,аденомы гипофиза (в  т.ч. в составе наследственных синдромов)Гиперсекреция гормона роста.

Пролактинома (микро- и макро) детская

Преждевременная половая зрелость центрального происхождения, гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие- гиперпродукция ЛГ и ФСГ

Гипопитуитаризм, Гипогонадотропный гипогонадизм.

Болезнь Иценко-Кушинга (кортикотропинома)

Адреногенитальный синдром

Гермафродитизм связанный с нарушением синтеза и рецепции тестостерона

Преждевременное половое развитие, Преждевременное половое развитие с генетическим периферическим нарушением синтеза и рецепции

Ларона Синдром

«Мужской псевдогермафродитизм с андрогенной резистентностью.

Нарушение периферической гормональной рецепции. Синдром Рейфенштейна. Тестикулярная феминизация (синдром), синдром Свайера»

Прогерия

Фенилкетонурия

злокачественные формы фенилкетонурии, нарушения обмена тетрагидробиоптерина

Алкаптонурия (алькаптонурия).  Тирозинемия (тирозинемия тип 1,2,3).

Синдром Хермански-Пудлака  (Херманского-Пудлака Синдром), глазной альбинизм,кожно-глазной альбинизм,Синдром Ваарденбурга,   Синдром Чедиака(-Стейнбринка) -Хигаси ( Чедиака-Хигаши Синдром ), синдром Кросса

Болезнь с запахом мочи кленового сиропа (лейциноз)

«Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью.

Изовалериановая ацидемия (изовалариановая ацидурия). Метилмалоновая ацидемия (метилмалоновая ацидурия). Пропионовая ацидемия (пропионовая ацидурия)»

Адренолейкодистрофия [Аддисона-Шильдера] ( Х-сцепленная адренолейкодистрофия), а также дефекты митохондриального в-окисления жирных кислот: недостаточность среднецепочечной, короткоцепочечной, очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, длинноцепочечной 3-ОН ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот ( недостаточность митохондриального трифункционального белка),глутаровая ацидурия тип 2, недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы 1, 2, недостаточность тиолазы, нарушения обмена карнитина (системная недостаточность карнитина)

Цистиноз. Цистинурия.Болезнь Хартнупа, Синдром де Тони-Дебре-Фанкони,Синдром Фанкони(-де Тони)(-Дебре).Болезнь Хартнапа. Синдром Лоу.

Гомоцистинурия, недостаточность сульфитоксидазы, недостаточность молибденового кофактора

Нарушения цикла мочевины, аргининянтарная ацидурия, недостаточность карбамоилфосфат синтетазы Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы,. Аргининемия. Аргининосукцинаацидурия. Цитруллинемия.

Глутаровая ацидурия тип 1, гиперлизинемия (лизинурическая непереносимость белка)

недостаточность  орнитинтранскарбомилазы,гиперонитинемия

Некетотическая гиперглицинемия,Некетоновая гиперглицинемия.

«Гликогенозы. Болезнь Гирке ( Гликогеноз 1а, 1в типов), болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа),  Болезнь Кори и Болезнь Форбса (гликогеноз 3а, 3в типов) , Болезнь Андерсена (гликогеноз 4 типа) ,  болезнь Мак Ардля (гликогеноз 5 типа) , Болезнь Герса  и Недостаточность фосфорилазы печени ( гликогеноз 6), Болезнь Таури (гликогеноз тип 7). А также : недостаточность гликоген синтазы печеночная ( Гликогеноз тип 0 ), гликогеноз тип 9, синдром Фанкони-Биккеля

Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы,Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы. Наследственная непереносимость фруктозы

Галактоземия (галактоземия тип 1 ,недостаточность галактозо1 фосфат уридилтрансферазы), недостаточность галактокиназы (галактоземия тип 2), галактоземия тип 3 (недостаточность галактоэпимеразы)

«Нарушение всасывания глюкозы-галактозы, Нарушения мальабсорции сахарозы-изомальтозы, дисахаридазная недостаточность, нарушения глюконеогенеза, недостаточность пируват дегидрогеназного комплекса, недостаточность пируват карбоксилазы, недостаточноть фосфоенолпируваткарбоксикиназы

GM2-ганглиозидоз ( болезнь Тея- Сакса,GM2-ганглиозидоз вариант В, ганглиозидоз вариант В1), Болезнь Сендхоффа (болезнь Зандгоффа,GM2-ганглиозидоз вариант 0),  а также: недостаточность белка-активатора (GM2-ганглиозидоз вариант АВ)

GM1-ганглиозидоз,муколипидоз IV

«Болезнь Фабри(-Андерсон), болезнь  Гаучера (Болезнь Гоше), болезнь  Краббе, болезнь  Нимана-Пика (Болезнь Ниманна-Пика тип С, Болезнь Ниманна-Пика тип А/В),

Синдром Фабера ( Болезнь Фарбера), метахроматическая лейкодистрофия, недостаточность сульфатазы (множественная сульфатазная недостаточность).»

«Нейрональный цероидные липофусцинозы тип 1,2,3,4.6,7,9,10, Болезнь:

. Баттена

. Бильшовского-Янского

. Куфса

. Шпильмейера-Фогта»

Болезнь Вольмана/ болезнь накопления эфиров холестерина, Церебротендинозный холестероз [Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна]

«Синдромы:

. Гурлер

. Гурлер-Шейе

. Шейе »

Синдром Хантера,Синдром Гунтера

«Мукополисахаридоз III А, В, С типа, синдром Санфилиппо, Мукополисахаридоз IV А,В типа (синдром Моркио), Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами),Недостаточность бета-глюкуронидазы. Мукополисахаридозы типов III, IV, VI, VII

Синдром:

. Марото-Лами (легкий) (тяжелый)

. Моркио(-подобный) (классический)

. Санфилиппо (тип B) (тип C) (тип D) »

Муколипидоз II [I-клеточная болезнь]., Муколипидоз III [псевдополидистрофия Гурлер]

альфа-маннозидоз, бетта-маннозидоз, сиалидоз, галактосиалидоз, фукозидоз, аспартилглюкозаминурия

«Обширная или флотирующая бета-липопротеинемия.

Гиперлипопортеинемия Фредриксона, типы IIb или III. Гипербеталипопротеинемия с пре-бета-липопротеинемией.

Гиперхолестеринемия с эндогенной гиперглицеридемией. Гиперлипидемия, группа C. »

«А-бета-липопротеинемия. Недостаточность липопротеидов высокой плотности.

Гипо-альфа-липопротеинемия. Гипо-бета-липопротеинемия (семейная). Недостаточность лецитинхолестеринацилтрансферазы. Танжерская болезнь»

Дефицит холестерол-7альфа-гидроксилазы

Синдром Леша-Нихана

Дефицит аденин-фосфорибозилтрансферазы, Дефицит ксантиноксидазы, Наследственная ксантинурия, Аденилсукцинат лиазы недостаточность

«Эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера)Наследственная эритропоэтическая порфирия. Врожденная эритропоэтическая порфирия.

Эритропоэтическая протопорфирия»

кожная порфирия

«Наследственная копропорфирия

Порфирия острая перемежающаяся (печеночная)»

Синдром Криглера-Найяра

Болезнь Менкеса [болезнь курчавых волос] [«стальные» волосы]. Болезнь Вильсона (болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация)

Первичный .ювенильный гемохроматоз (гемахроматоз 2-го типа)

Витамин Д-резистентный рахит, Гипофосфатемический рахит Недостаточность кислой фосфатазы. Семейная гипофосфатемия. Гипофосфатазия.Витамин-D-резистентная(ый)

наследственная гипомагниемия

«Муковисцидоз,E84.0 Кистозный фиброз с легочными проявлениями

E84.1 Кистозный фиброз с кишечными проявлениями. Мекониевый илеус(P75)

E84.8 Кистозный фиброз с другими проявлениями. Кистозный фиброз с комбинированными проявлениями

E84.9 Кистозный фиброз неуточненный»

Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь), Перодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухолей (TRAPS – мутации TNFRSF1A)

Амилоидная полиневропатия

Витамин Д-зависимый рахит, недостаточность биотинидазы,Множественный дефицит карбоксилаз (ранняя форма), 3-гидроксиизомаслянная ацидурия,

Синдром Ретта

Синдром де ла Туретта

Хорея Гентингтона

«Атаксия Фридрейха (аутосомно-рецессивная)

Х-связанная рецессивная спиноцеребеллярная атаксия Х-сцепленные спиноцеребеллярные атаксии, аутосомно-рецессивные спиноцеребеллярные атаксии, недостаточность витамина Е наследственная

Телеангиэктатическая атаксия [синдром Луи-Бар], Луи-Барр Синдром (атаксия-телангиоэктазия)

Спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]

»     Прогрессирующий бульбарный паралич у детей [Фацио-Лонде]

Спинальная мышечная атрофия (Спинальная амиотрофия типы I, II, III):

• форма взрослых

• детская форма, тип II

• дистальная

• юношеская форма, тип III [Кугельберга-Веландера]

• лопаточно-перонеальная форма »

«Боковой склероз:

• амиотрофический

Прогрессирующий(ая):

• спинальная мышечная атрофия»

» врожденная локальная амиотрофия

мономелическая амиотрофия

Спинальная мышечная атрофия-Денди-Уокера анамалия-катаракта

Болезнь Галлервордена-Шпатца. Пигментная паллидарная дегенерация, пантотенаткиназная недостаточность

наследственные нейродегенерации с накоплением железа

Торсионная дистония и другие формы наследственных дистоний

«Дегенерация серого вещества [болезнь Альперса]

Подострая некротизирующая энцефалопатия [болезнь Лейга]»

Лейкодистрофии, не классифицированные в других рубриках, в том числе болезнь Александера, лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата при МР-спектроскопии, болезнь Канаван

болезнь Девика

«Синдром Леннокса-Гасто, Эпилепсия с:

• миоклоническими абсансами

• миоклоно-астатическими припадками

Симптоматическая ранняя миоклоническая энцефалопатия

Синдром Уэста (синдром Веста),  синдром Драве

Врожденный гиповентиляционный синдром, синдром  Ундины

» Болезнь Шарко-Мари-Тутса (болезнь Шарко-Мари-Тута), болезнь Дежерина-Сотта

Наследственная моторная и сенсорная невропатия. Гипертрофическая невропатия у детей

Перонеальная мышечная атрофия (аксональный тип) (гепер трофический тип). Синдром Русси-Леви , Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления

Болезнь Рефсума классическая

синдром Гийена-Барре

«Врожденные формы миастении

«Мышечная дистрофия врожденная Мышечная дистрофия:

• аутосомная рецессивная детского типа, напоминающая

дистрофию Дюшенна или Беккера

• доброкачественная [Беккера]

• доброкачественная лопаточно-перонеальная с ранними конт рактурами [Эмери-Дрейфуса]

• дистальная

• плечелопаточно-лицевая

• конечностно-поясная

• глазных мышц

• глазоглоточная [окулофарингеальная]

• лопаточно-малоберцовая

• злокачественная [Дюшенна]»

«Врожденная мышечная дистрофия:

• со специфическими морфологическими поражениями мышечного

волокна

Болезнь:

• цетрального ядра

• миниядерная

• мультиядерная

Диспропорция типов волокон

Миопатия:

• миотубулярная (центроядерная)

• немалинная [болезнь немалинного тела]»

синдром MELAS, MERRF, NARP, синдром Кернса-Сайера, митохондриальные миопатии, обусловленные недостаточностью комплексов дыхательной цепи митохондрий

«Мальформация Арнольда-Киари тип 1

Сирингомиелия, сирингобульбия

Дистрофия:

• ретинальная (альбипунктатная) (пигментная) (желточно подобная)

• тапеторетинальная

• витреоретинальная

Пигментный ретинит. Болезнь Штаргардта, амавроз Лебера»

Атрофия зрительного нерва Лебера (наследственная, митохондриальная )

Идиопатическая ЛАГ, наследственная ЛАГ

(ЛАГ, ассоциированная с ВПС, резидуальная ЛАГ, Синдром Эйзенменгера, персистирующая ЛАГ новорожденных, ЛАГ, ассоциированная с системными заболеваниями соединительной ткани; ЛАГ, ассоциированная с ВИЧ инфекцией, ЛАГ, ассоциированная с портальной гипертензией, ЛАГ, ассоциированная с шистомиазом, легочная вено-окклюзионная болезнь или легочнай вено-акклюзионный гемангиоматоз, )

Гипертрофическая кардиомиопатия; Семейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия

Семейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия

Синдром Тимоти (Синдром удлиненного интервала QT тип 8, синдром удлиненного интервала QT с синдактилией), Синдром Андерсена-Тавила (синдром удлиненного интервала QT тип 7)Синдром Джервела-Ланге-Нильсена (Синдром удлиненного интервала QT с глухотой)Врожденный синдром удлиненного интервала QT (Синдром Романо-Уорда типы 1-6)

Катехоламинергическая желудочковая тахикардия (многофокусная желудочковая тахикардия, злокачественная пароксизмальная желудочковая тахикардия, двунаправленная желудочковая тахикардия, синкопальная форма желудочковой тахикардии)

Аритмогенная дисплазия правого желудочка (аритмогенная кардиопатия)

Семейная фибрилляция-трепетание предсердий

Синдром слабости синусового узла (наследственые формы)

наследственная форма первичного спонтанного пневмоторокса

Крона болезнь

Неспецифический язвенный колит

Дерматит герпетиформный. Болезнь Дюринга

Грисцелли Болезнь(парциальный альбинизм и гемофагоцитарный синдром, синдром парциального альбинизма-иммунодефицита; Chediak-Higashi like syndrome)

Грануломатоз Вегенера

Юношеский артрит с системным началом, а также CINCA Синдром  (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса)

Черджа-Стросса

Синдром дуги аорты [Такаясу]

Болезнь Бехчета

Хронический мультифокальный остеомиелит (синдром Маджиид)

азооспермия наследственные формы

Болезнь Ленегра (семейная прогрессирующая сердечная блокада)

Болезнь Гиршпрунга. Аганглионоз. Врожденный (аганглиозный) мегаколон

поликистоз почек рецессивный

«. Ключично-черепной дизостоз. Врожденный ложный сустав ключицы

Деформация Маделунга. Лучелоктевой синостоз. Деформация Шпренгеля»

Ахондроплазия, гипохондроплазия

анауксетическая дисплазия

Незавершенный остеогенез (Несовершенный остеогенез)

Синдром Элерса-Данлоса

«Врожденный ихтиоз  (разные формы),  CHILD  синдром,

наследственный(врожденный) булезный эпидермолиз)

Блума Синдром, Дискератоз врожденный (конгенитальный дискератоз), синдром онихо-триходисплазии и нейтропении,

Нейрофиброматоз I типа

Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля

» Болезнь фон-Хиппеля-Линдау,Синдром:

• Пейтца-Егерса

• Страджа-Вебера»

«Синдром Гольденхара

Синдром  Мебиуса

Синдром оро-фациально-дигитальный

Синдром  Робена

СиндромТречера Коллинза ,Синдром Вейля-Маркезани,Синдром Крузона, синдром Сетре-Хотцена»

«Синдром  Арскога  (Аарскога-Скотта Синдром )

Синдром  Коккейна

Синдром  Де Ланге

Синдром Дубовица

Синдром Нунан

Синдром  Прадера-Вилли

Синдром Робинова-Сильвермена-Смита

Синдром Рассела-Сильвера

Синдром  Смита-Лемли-Опица»

«Синдром Холта-Орама

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера

Синдром  отсутствия (недоразвития) ногтей-надколенника

Синдром  Рубинштейна-Тейби

Синдром сиреномелии [сращения нижних конечностей]

Синдром тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости [TАR]

Синдром VАTER ,  врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса)»

«Синдром:

• Беквита-Видемана

• Сотоса

• Уивера»

Болезнь Марфана

«Вильямса синдром,Синдром Стиклера, Синдром:

• Альпорта

• Лоренса-Муна-Бидля

• Зелвегера (Цельвегера), а также синдром LEOPARD»

Синдром [болезнь] кошачьего крика, синдром Лежена

синдром Ангельмана (синдром Энгельмана)

Гермафродитизм истинный,Ломкая X-хромосома. Синдром ломкой X-хромосомы

Болезнь плотного осадка  (Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 2) C3 гломерулопатия (Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 1 и 3 или БДУ)

Для организации лечения в Германии присылайте Ваши  запросы или звоните нам по многоканальному телефону:

8 1049 8954 636 998 или с мобильного +4989 54 636 998

E-Mail: medizin@medizina-expert.de